Som vi redan känner till kan embryots kvalitet klassificeras genom att kombinera tre olika indikatorer: morfologi, kinetik och genetik. Embryots förmåga att implanteras till 25 % på morfologin, 25 % på kinetiken och 50 % på genetiken. Idag ska vi slutligen prata om embryots genetik.
Här följer våra molekylärgenetikers beskrivning av PGT‑A (PGS enligt den gamla klassificeringen).
PGT‑A (PGS) är en metod att testa embryon som gör det möjligt att upptäcka förändringar i kromosomantalet före implantation. Med detta test går det att välja genetiskt friska embryon för att öka chansen att lyckas med implantation och minska risken för spontan abort och kromosomavvikelser hos fostret.
Förändringar i kromosomantalet kan uppstå spontant under befruktningen eller embryoutvecklingen. Det kan handla både om förändringar av en kromosom – monosomi (en kromosom i stället för två), trisomi (tre kromosomer i stället för två) och polyploidi (69 kromosomer i stället för 46).
Bild 1. Exempel på aneuploidi som fåtts med hjälp av NGS (Next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Det går att upptäcka kromosomförändringar med hjälp av PGT‑A även i de fall då en eller båda föräldrarna är bärare av balanserade omflyttningar och det finns en möjlighet att en könscell med en felaktig kromosomuppsättning (med strukturella kromosomförändringar) deltagit i befruktningsprocessen.
Bild 2. Exempel på obalanserade omflyttningar som fåtts med hjälp av NGS (next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
En grupp molekylärgenetiker och genetiker bedömer resultaten, analyserar och kontrollerar noggrant upptäckta förändringar och ger sin tolkning.
De enda begränsningarna för analysen är 69XXX‑detektering, som inte kan särskiljas från normal 46XX Det går inte att upptäcka små kromosomala deletioner som inte överstiger 20 MB. Det går inte heller att fastställa risken för uniparental disomi.
sv
lv
en
ru
lt
no
